Алгоритмы биоинформатического анализа геномных данных

Цель: анализ спектра генетических вариантов при врожденной патологии сердца, вызванной нарушением RAS/MAPK-сигнального пути; поиск генетических вариантов в генах - участниках сигнального каскада Notch у пациентов с тяжелым аортальным стенозом при помощи высокопроизводительного секвенирования с целевым обогащением, новых генетических вариантов у пациентов с редкой врожденной сердечно-сосудистой патологией методом полноэкзомного секвенирования; анализ транскрипционной регуляции в процессе дифференцировки мышечных клеток с мутацией в гене MYOF; сборка и аннотация штаммов Coxiella burnetti; исследование особенностей пробоподготовки и контроль качества образцов в протоколах исследования роли метилирования ДНК с использованием микрочипов Human DNA Methylation microarray (Agilent Technologies); проверка качества миодифференцировки посредством анализа in silico; разработка протокола секвенирования 3’-концевых участков мРНК.