ДОПОЛНЕНИЕ БАЗЫ ДАННЫХ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ВАРИАНТОВ, СОЗДАНИЕ ПРОТОТИПА ТЕСТ-СИСТЕМЫ

Объектом исследования является коллекция образцов ДНК, полученных от пациентов с различными онкологическими заболеваниями, для которых может быть характерна наследственная предрасположенность. Цель работы − диагностика наследственных форм онкологических заболеваний путем создания базы данных и разработки программного обеспечения для анализа данных таргетного высокопроизводительного секвенирования. В процессе работы применялись различные методы изоляции нуклеиновых кислот, массового параллельного секвенирования, биоинформатического анализа данных. В результате исследования была создана коллекция образцов ДНК, полученных от пациентов с онкологическими заболеваниями, создана бета-версия нового ПО для анализа и интерпретации данных секвенирования, продолжено формирование базы данных генетических вариантов, начата разработка прототипа тест-системы. Значение полученных результатов исследования состоит в том, что оптимизированная методика пробоподготовки и разрабатываемое программное обеспечение для анализа результатов высокопроизводительного секвенирования, а также база данных генетических вариантов могут быть использованы в работе медицинским персоналом практически любого уровня профессиональной квалификации.