Разработка программы персонифицированного подхода к выбору оптимальной стратегии лечения и профилактики пациентов с гипертрофической кардиомиопатией

Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) – наиболее распространенное гетерогенное заболевание миокарда, чаще всего вызываемое мутациями в генах саркомерных белков с аутосомно-доминантным типом наследования. Фенотипически данное заболевание проявляется гипертрофией левого желудочка, ишемией миокарда на фоне микроциркуляторных нарушений и развитием фиброзных изменений, а также в ряде случаев формированием обструкции выходного тракта левого желудочка (ВТЛЖ) и митральной недостаточности. ГКМП относится к наиболее частым причинам внезапной сердечной смерти (ВСС) у пациентов молодого возраста. Имплантируемые кардиовертеры-дефибрилляторы (ИКД) доказали свою эффективность в предотвращении ВСС при ГКМП. Однако существующие в настоящее время подходы к стратификации риска, предлагаемые Европейский обществом кардиологов и Американской ассоциацией сердца, не только имеют принципиальные различия, но также не учитывают и ряд клинических ситуаций, таких как хирургические и интервенционные вмешательства (септальная миоэктомия и спиртовая аблация), что снижает их прогностическую ценность. Существует мнение, что основой жизнеопасных нарушений ритма и ассоциированной с ними ВСС, а также диастолической и, в терминальной стадии, систолической дисфункции миокарда служит не столько патологическая гипертрофия миокарда, сколько миокардиальный фиброз, механизмы формирования которого до конца не изучены. Прогресс в области точной медицины ограничен недостаточным знанием о транскриптомных маркерах, которые могут определять патофизиологические особенности течения заболевания. В связи с этим, изучение профиля экспрессии генов в ткани миокарда, полученной при выполнении септальной миоэктомии у пациентов с обструктивной формой ГКМП, может пролить свет на особенности течения заболевания, а также на отдаленный прогноз кардиохирургического вмешательства. Несмотря совершенствование техники септальной миоэктомии, частота осложнений и неудовлетворительных результатов вмешательства остается неизменной. Внедрение современных визулизирующих методов (эхокардиография, МРТ с контрастным усилением) и новых подходов к контролю объема удаляемой межжелудочковой перегородки, позволит повысить эффективность кардиохирургического вмешательства. Несмотря на относительно благоприятный прогноз течения беременности у пациентов с ГКМП, наличие нарушений ритма и обструкции ВТЛЖ может быть причиной развития неблагоприятных событий. Поэтому приоритетным направлением на сегодняшний день является направление пациентов в мультидисциплинарные центры, имеющие опыт ведения пациентов с ГКМП. Наряду с решением сложных клинических ситуаций, подобный подход позволит провести сравнительную оценку прогностической ценности различных методов стратификации риска у больных ГКМП, оценить информативность визуализирующих методов в стратегии принятия решения о выборе метода интервенционного вмешательства, получить дополнительные сведения о состоянии пациента и прогнозе заболевания на основе анализа транскриптомных маркеров и разработать алгоритм ведения пациентов с различными формами ГКМП.