Комплекс программ и методик для разработки новых тест-систем на основе высокопроизводительного секвенирования

Первой частью работы была разработка программы, которая автоматически осуществляет дизайн праймеров. Разработанная программа NGS-PrimerPlex способна выбрать наилучшую комбинацию праймеров из огромного числа сочетаний, при этом проверяя каждый из праймеров по множеству параметров: от формирования праймер-димеров и нецелевых ампликонов до пересечения с нуклеотидами, которые могут отличаться у разных людей в популяции. Вторая часть работы представляет собой методику создания NGS-библиотек с использованием сконструированных олигонуклеотидов. Разработанная совместно с коллегами лаборатории методика была отработана при создании нескольких таргетных NGS-панелей для онкологических заболеваний. Третья часть выполненной научной работы – это протокол обработки получаемых при секвенировании данных. Этот этап включал в себя перебор большого числа программ для различных этапов обработки и выбор оптимального протокола по времени и эффективности анализа данных. Таким образом, результатом стал уникальный комплекс программ и методик для высокопроизводительного выявления мутаций, имеющих клиническое значение для терапии онкологических заболеваний.