Тест-система для молекулярно-генетической диагностики врожденного сколиоза

Настоящее изобретение относится к генетическому выявлению врожденного сколиоза. Ранняя диагностика и своевременное лечение врожденных сколиозов является одной из актуальных и важных проблем в ортопедии. На сегодняшний день точной информации о частоте встречаемости врожденных пороков развития позвоночника по Российской Федерации не представлено, и данные о встречаемости случаев заболевания упоминаются часто только при оценке структуры врожденной патологии скелета и определении доли врожденных деформаций в общей структуре сколиозов. Существуют данные, согласно которым 3,2 % детей имеют пороки развития позвоночника из всех детей с врожденной костной патологией (Соловьева К.С., 2008). Есть сведения о том, что врожденные сколиозы встречаются в 2,0—3,0% случаев от всех случаев сколиоза (Иткина, 1974)(W., 1973), а у пациентов со сколиозами III—IV степени врожденные деформации позвоночника встречаются более, чем в 15% случаев (Гумеров А.А., 2008). Однако реальное ожидаемое количество пациентов, страдающих врожденной патологией может быть гораздо выше (Ульрих Э.В., 2009). Причиной этому может быть и тот факт, что многие пациенты с нейтральными или медленно прогрессирующими пороками не обращаются за медицинской помощью. Только раннее выявление врожденных нарушений развития позвоночника позволяет проводить максимально эффективное лечение. “Золотым стандартом” лечения пациентов с врождёнными аномалиями развития позвоночника остается экстирпация полупозвонка и локальная фиксация, которая должна проводиться в возрасте до 3 лет (G Burnei, 2015). С учетом относительно невысокой диагностической способности пренатальной УЗИ-диагностики (Козлова О. И., 2009) (Varras M., 2010) (al., 2005), выявление аномалий развития позвоночника происходит только позже, в возрасте от 6 лет, когда уже сформировалась протяженная ведущая сколиотическая дуга, а зачастую еще и структурные противодуги, что неизбежно ведет к усложнению оперативных процедур и увеличению стоимости всех процедур дальнейшего лечения. Применение лучевых методов исследования с целью диагностики может быть не всегда оправдано, так как создает нежелательную дополнительную лучевую нагрузку на педиатрического пациента. Другие методы обследования пациентов с деформациями позвоночника рассчитаны на детей уже школьного возраста, когда ребенок уверенно стоит и ходит. В связи с этим была для ранней диагностики и предупреждения развития заболевания разработана тест-система для молекулярно-генетической диагностики 5-ти однонуклеотидных полиморфизмов: rs6570507, rs1800795, rs1800469, rs625039, rs731236, ассоциированных с развитием врожденного сколиоза у человека.