NGS-data-Genome

Программа предназначена для автоматизиции биоинформатической обработки данных секвенирования в объеме полного генома человека. Обработка данных секвенирования и сохранение результатов производится с использованием системы команд и файлов конфигурации. Файлы конфигурации содержат кодовое имя применяемого пайплайна биоинформатичесой обработки и его параметры. Пайплайны биоинформатичесой обработки описываются в формате Snakemake. Функциональные возможности: оценка качества входных данных, картирование прочтений на референсный геном; поиск отличий от референсной последовательности ДНК; сбор данных о клинической значимости и частотах аллелей; прогноз патогенности найденных вариантов и оценка их соответствия наблюдаемым фенотипическим признакам; отбор релевантных вариантов для объяснения причин генетических заболеваний. WEB интерфейс позволяет применять различные комбинации фильтров и получать актуальную информацию из различных информационных ресурсов в сети Интернет. Области применения: медицинская генетика, полногеномное секвенирование, полноэкзомное секвенирование, секвенирование панелей генов.