ForTarget - Программное обеспечение для определения мутаций на основании данных высокопроизводительного секвенирования целевых областей геномной ДНК

14.03.2023

Регистрируемая программа предназначена для параллельной обработки NGS (next-generation sequencing) данных с целью поиска в них герминальных мутаций. Скрипт использует библиотеку multiprocessing для управления потоками. Программа вызывает сторонние утилиты для биоинформатических операций, определяет их входные и выходные параметры, логирует все операции. Скрипт позволяет обрабатывать независимые файлы в параллель или же использовать внутренний параллелизм программы и подавать ей на вход файлы последовательно.

ГРНТИ

76.03.39 Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование

34.23.53 Гены человека с патологическим эффектом

34.15.51 Молекулярная онкология

Ключевые слова

секвенирование NGS

герминальные мутации

наследственные опухолевые синдромы

биоинформатика

база данных

Детали

НИОКТР

№ АААА-А20-120111690063-8

Тип РИД

Программа для ЭВМ

Сферы применения

Верификация накопленных генетических данных с помощью специализированного программного обеспечения позволит своевременно выявлять наследственные формы онкологических заболеваний у больных и правильно планировать хирургические и терапевтические протоколы (проводить радикальные/профилактические операции, корректировать применение современных таргетных ингибиторов и иммунопрепаратов). Также, глубокий биоинформатический анализ обеспечит выявление семейных генетических нарушений у здоровых носителей, что позволит проводить на базе онкологических диспансеров регулярные комплексные профилактико-диагностические мероприятия по своевременному предотвращению возникновения высокоагрессивных форм онкологических заболеваний и выявлению опухолей на ранних стадиях развития.

Ожидается

Исполнитель

Исполнители

Федеральное государственное бюджетное учреждение "Центр стратегического планирования и управления медико-биологическими рисками здоровью" Федерального медико-биологического агентства

Заказчик

ФЕДЕРАЛЬНОЕ МЕДИКО-БИОЛОГИЧЕСКОЕ АГЕНТСТВО

Похожие документы

Cистема автоматического поиска драйверных мутаций в клетках солидных опухолей человека на основе анализа данных, полученных методом высокопроизводительного секвенирования ДНК

0.896

РИД

Программа для анализа мутационного профиля опухоли на основании анализа данных секвенирования панелей генов человека наноболлами с использованием уникальных молекулярных идентификаторов (UMI)

0.888

РИД

Программа автоматизированного биоинформатического анализа омиксных данных для подбора противоопухолевой лекарственной терапии, в том числе мРНК вакцин, и других биотехнологических лекарственных препаратов, производимых по индивидуальному назначению на основании результатов генетических исследований

0.885

РИД