Программа для анализа мутационного профиля опухоли на основании анализа данных секвенирования панелей генов человека наноболлами с использованием уникальных молекулярных идентификаторов (UMI)

21.12.2024

Данная программа анализирует профиль соматических мутаций опухолей на основе результатов высокопроизводительного секвенирования панелей генов человека наноболлами с использованием уникальных молекулярных идентификаторов (UMI). Программа состоит из связанных между собой фрагментов кода, написанных на языках программирования bash и python3 и предназначена для анализа сырых данных, включающего стадии выравнивания на референсный геном, фильтрации и сортировки прочтений, поиска и аннотации соматических вариантов. Программа осуществляет удаление дупликатов на основе анализа UMI. Входными данными являются результаты высокопроизводительного секвенирования пары опухолевых образцов опухоль-кровь, полученных от одного пациента в формате fastqc. В результате работы программы формируются таблицы с информацией о соматических мутациях в опухолевом образце, информации о UMI, содержащихся в образце.

ГРНТИ

34.55.21 Изучение, моделирование и имитация сложных процессов обработки информации у человека

Ключевые слова

соматические мутации

анализ данных секвенирования

NGS

Высокопроизводительное секвенирование

Детали

НИОКТР

№ АААА-А20-120061190039-6

Тип РИД

Программа для ЭВМ

Сферы применения

Программа может применяться пользователями высокопроизводительных секвенаторов, использующих уникальные молекулярные идентификаторы (UMI), для поиска и аннотации соматических мутаций в опухолевых образцах

Ожидается

Исполнитель

Исполнители

ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ АВТОНОМНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ "РОССИЙСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ Н.И. ПИРОГОВА" МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ

Заказчик

МИНИСТЕРСТВО НАУКИ И ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ

Похожие документы

Cистема автоматического поиска драйверных мутаций в клетках солидных опухолей человека на основе анализа данных, полученных методом высокопроизводительного секвенирования ДНК

0.904

РИД

Программа автоматизированного биоинформатического анализа омиксных данных для подбора противоопухолевой лекарственной терапии, в том числе мРНК вакцин, и других биотехнологических лекарственных препаратов, производимых по индивидуальному назначению на основании результатов генетических исследований

0.898

РИД

Программа для ЭВМ "AmpliSep"

0.893

РИД