Способ высокочувствительного анализа соматических мутаций в генах IDH1 и IDH2 с использованием LNA-блокирующей ПЦР и гибридизации с биологическим микрочипом (биочипом)

Изобретение относится к области генетики, молекулярной биологии, онкологии и персонализированой медицины. Предложен способ высокочувствительного анализа соматических мутаций, который позволяет выявлять и идентифицировать 5 соматических мутаций R132H (c.395G>A), R132S (c.394C>A), R132G (c.394C>G), R132L (c.395G>T), R132C (c.394C>T) в гене IDH1; и 2 мутации R172K (c.515G>A), R172S(c.516G>C), в гене IDH2. Амплификацию фрагментов генов IDH1 и IDH2 проводят с помощью LNA-блокирующей мультиплексной «гнездной» ПЦР с одновременным включением флуоресцентной метки. Для идентификации соматических мутаций в генах IDH1 и IDH2 используют биочип с иммобилизованными олигонуклеотидными зондами и гибридизацию меченого ПЦР-продукта на биочипе. Результаты гибридизации регистрируют и определяют наличие мутации по уровню флуоресцентного сигнала в ячейках биочипа. Изобретение обеспечивает создание способа высокочувствительного анализа соматических мутаций в генах IDH1 и IDH2, являющихся диагностическими и прогностическими маркерами при ряде опухолей (хондроидные опухоли, острый миелоидный лейкоз, диффузные глиомы), а также влияющих на чувствительность к таргетной терапии (острый миелоидный лейкоз, холангиокарцинома).