РАЗРАБОТКА МЕТОДОВ ДИАГНОСТИКИ ГЕНЕТИЧЕСКИ ДЕТЕРМИНИРОВАННЫХ ЗЛОКАЧЕСТВЕННЫХ НОВООБРАЗОВАНИЙ, НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ КРОВИ И ИММУННОЙ СИСТЕМЫ У ДЕТЕЙ НА ОСНОВЕ ВЫСОКОПРОИЗВОДИТЕЛЬНЫХ ТЕХНОЛОГИЙ МОЛЕКУЛЯРНОГО ПРОФИЛИРОВАНИЯ , ФУНКЦИОНАЛЬНОГО АНАЛИЗА, ВИЗУАЛИЗАЦИИ И ЦИТОМЕТРИИ

Идентификация молекулярно-генетической причины и механизма развития иммунологических, гематологических и онкологических заболеваний может дать возможность более раннего вмешательства в течение болезни. Раннее подтверждение диагноза ведет к своевременному дифференцированному назначению патогенетической терапии и способствует улучшению исхода заболевания. Применение панельного секвенирования нового поколения позволяет в течение короткого времени подтвердить или исключить те или иные генетические дефекты, приводящие к развитию наследственной патологии, и подобрать дифференцированную таргетную терапию. Данный метод позволяет одновременно определять последовательности сразу нескольких целевых генов. Его особенностью является многократное секвенирование каждого участка искомого гена, и, как следствие, высокая точность (не более 0,1% ошибок). Учитывая генетическое разнообразие и фенотипическую гетерогенность многих заболеваний, новая технология позволяет в достаточно короткие сроки одновременно проанализировать большое количество генетического материала нескольких пациентов и не только подтвердить или исключить имеющиеся генетические гипотезы, но и расшифровать неочевидные случаи.