Модель персонализированного прогнозирования риска сахарного диабета у детей на основе молекулярно-генетических маркеров в этнических группах Российской Федерации и при семейных случаях заболевания

Доказанный полигенный характер наследования СД1 типа требует продолжения поиска и исследования генетических основ сахарного диабета. Долгое время в качестве генетического предиктора сахарного диабета 1 типа использовалось только HLA-типирование. Однако, данные литературы и собственные многолетние наблюдательные исследования показали недостаточную чувствительность метода. С появлением возможности проведения полногеномных исследований, все больше внимания посвящено изучению новых локусов и однонуклеотидных полиморфизмов (SNPs), ас-социированных с СД1 типа. Создана и пополняется база данных SNPs, которая может быть использована в качестве основы для новых исследований. В связи с появлением новых методов секвенирования стала возможна раз-работка панели однонкулеотидных полиморфизмов с целью использования ее результатов для стратификации рисков развития заболевания. Чувствительность и специфичность данного метода (по данным зарубежных исследований), как минимум, в 2 раза выше в сравнении с исследованием только генотипа HLA-региона, а в совокупности с клинико-лабораторными данными позволяет значимо повысить точность определения группы риска. Относительная дешевизна и доступность секвенирования такой панели, позволяет создать модель оценки риска и разработать рекомендации по наблюдению за пациентами из групп риска, отсутствующих в нашей стране к настоящему времени. Создание генетической панели однонуклеотидных полиморфизмов, ассоциированных с сахарным диабетом 1 типа, позволит улучшить прогнозирование развития заболевания у детей. Выявление групп высокого риска развития СД 1 типа на ранней доклинической стадии по результатам молекулярно-генетического исследования позволит определить пациентов, нуждающихся в динамическом наблюдении с целью предупреждения развития тяжелых состояний, ассоциированных с СД1, таких как диабетический кетоацидоз и кетоацидотическая кома, а также даст возможность изучать доклиническую стадию заболевания с целью разработки методов профилактики развития и прогрессирования болезни.