Разработка и внедрение тест-систем на основе метода секвенирования для оценки генетического риска развития ожирения, сахарного диабета 2 типа и метаболического синдрома

1) В нозологических и популяционной выборках (n=796) начата апробация разработанной диагностической панели для оценки риска развития ожирения и сахарного диабета 2 типа (СД2), включающей как гены, ответственные за развитие моногенных форм вышеуказанных заболеваний, так и шкалы генетичекого риска, разработанные на основе результатов исследований полногеномных ассоциаций. Проведено секвенирование и биоинформатических анализ данных (выполнен анализ для 796 образцов). Изучено бремя редких вариантов в генах, связанных с развитием моногенных форм форм ожирения и СД2. Проведено сравнение эффективности применения у российских пациентов с СД2 и ожирением ранее созданных в других странах шкал генетического риска оценки риска СД2 и ожирения; 2) Создан промышленный образец тест-системы для определения носительства частых вариантов нуклеотидной последовательности, связанных с развитием аутосомно-рецессивных заболеваний: муковисцидоз, фенилкетонурия, нейросенсорная тугоухость и дефицит альфа-антитрипсина.