Разработка набора реагентов для определения полиморфизмов в 52 локусах ДНК методом ПЦР с гибридизационно-флуоресцентной детекцией результатов в режиме реального времени, предназначенного для выявления предрасположенности к гормональным нарушениям («Endocrine kit»)

Объектами исследования были полиморфизмы, отвечающие за метаболизм, транспорт ряда гормонов и чувствительность к ним, связанные с риском развития сахарного диабета 2-го типа, нарушений репродуктивных функций, осложнений при беременности и приёме гормональных препаратов. Цель работы: отбор 52 полиморфных вариантов в локусах ДНК и разработка соответствующего набора реагентов для выявления предрасположенности к нарушениям гормонального баланса и связанным с ними заболеваниям методом ПЦР с гибридизационно-флуоресцентной детекцией результатов в режиме реального времени. После приоритезации полиморфизмов и связанных с ними генов (данные GWAS) согласно разработанному алгоритму, анализа научных публикаций и баз данных проводили разработку набора реагентов. Результатом работы является набор реагентов для определения 52 полиморфизмов, влияющих на уровни стероидных и нестероидных гормонов и чувствительность к ним, риск развития ряда гормон-ассоциированных заболеваний, нарушений и осложнений беременности, чувствительность к гормональным и противодиабетическим препаратам. Результаты исследования могут быть применены в превентивной медицине, эндокринологии, гинекологии, репродуктологии, терапии и др. Впервые возможно дифференцировать предрасположенность к различным вариантам сахарного диабета 2-го типа на основании вероятных приоритетных механизмов развития заболевания. Разработка набора реагентов соответствует приоритетному рынку персонализированной и превентивной медицины, неотъемлемой основой развития которого являются инструменты генетического анализа. Дальнейшие возможные направления исследования: разработка реагентов для определения значимых в фармакогенетике полиморфизмов, разработка новых реагентов для выявления дополнительных значимых для интересующих показателей генетических вариантов.