Молекулярные механизмы и генотип-фенотипические ассоциации наиболее распространенных мультифакториальных заболеваний для разработки персонифицированных технологий лечения

Стойкая тенденция увеличения распространенности мультифакториальных заболеваний (МФЗ), увеличение продолжительности жизни с динамическими изменениями клинического течения, характера и тяжести осложнений, сопровождается на протяжении последних десятилетий разработкой алгоритмов диагностики и лечения с внедрением молекулярно-генетических исследований, изучающих паттерны патогенетических процессов заболеваний. Выявление молекулярно-генетических механизмов, лежащих в основе онкологических заболеваний и заболеваний сердечно-сосудистой системы (ССС) в значительной степени определит разработку новых стратегий профилактики и лечения данных патологий. Заболевания ССС, являются одной из основных причин смерти или формирования инвалидности среди трудоспособного населения в развитых странах. Ежегодно от заболеваний ССС в мире умирает около 16,7 млн. человек. Актуальными являются фундаментальные исследования при разработке методов диагностики и коррекции нарушений системы гемостаза и реологических свойств крови для клинической кардиологии. Недостаточно освещены теоретические аспекты изменения комплекса гемореологических параметров крови и их взаимосвязь с молекулярно-генетическими детерминантами при ишемических нарушениях, адекватной миокардиальной реперфузии при лечении острого инфаркта миокарда, роли про- и антиоксидантной системы, особенно, в условиях хронического гликирования у больных СД 2 типа. Это диктует необходимость поиска способов ранней диагностики и предупреждения развития реперфузионных и других осложнений в процессе реваскуляризации миокарда и послеоперационном периодах. Не менее важной проблемой здравоохранения является ранняя диагностика и лечение онкологических заболеваний. Выявление врожденных мутаций в генах опухолевых супрессоров делает возможным проведение превентивной диагностики онкозаболеваний и формированием групп риска с онкологической настороженностью. Отличия биологических и физико-химических свойств злокачественных новообразований от неизмененных тканей, в частности, специфические генетические изменения в опухолевых клетках, являются объектом исследований для создания новых лечебных подходов - применение таргетной терапии. Выявление изменений в уровне экспрессии генов в опухолях и дальнейшая характеристика опухоль ассоциированных генов позволит внести существенный вклад в понимание фундаментальных свойств новообразований, механизмов их возникновения и злокачественной прогрессии. В настоящее время нет достаточных статистических данных о распространенности отдельных полиморфизмов генов-кандидатов, в том числе TGF1β, ТР53, \/ЕGF, TNFα, TLR3, ММР-1 и полиморфных локусов кластера НLА в зависимости от локализации опухоли, периода выживаемости, стадии, скорости и характера метастазирования, срока манифестации, тяжести заболевания. Исследование ассоциации генетических полиморфизмов с данными клинического течения онкозаболевания, результатами инструментальных и лабораторных исследований позволит внедрить в практическое здравоохранение методологию персонализированной диагностики и лечения, определение методики назначения лекарств с учетом персонификации ответа.