Программа для анализа геномных данных человека для автоматизированной интерпретации панели генов "Вторичные находки"

Изобретение относится к биоинформатике, к медицинской генетике, онкологии, кардиологии, неврологии и эндокринологии. Программа может быть использована для диагностики наследственных заболеваний с поздней манифестацией, нетипичной клинической картиной или длительным бессимптомным течением. Предполагается, что полученные данные позволят составить правильную тактику ведения пробандов, начать лечение на ранней стадии заболевания, а также будут полезны при планировании семьи. Среди состояний, для диагностики которых будет применяться алгоритм, можно выделить следующие нозологии: аортопатии, наследственные формы аритмий, кардиомиопатии и другие поражения сердечно-сосудистой системы, наследственные опухолевые синдромы, нарушения обмена веществ и другие заболевания, в том числе злокачественная гипертермия. Программа выполняет поиск патогенных и вероятно патогенных вариантов в аннотации, полученной с помощью ПО InterVar. В результате работы программы генерируется таблица формата .tsv, содержащая информацию о вариантах, рекомендованных к выдаче по результатам полноэкзомного секвенирования (WES) или полногеномного секвенирования (WGS). Таблица формируется с помощью нескольких шагов фильтрации исходной аннотации по генам интереса и условиям, указанным в рекомендациях ACMG secondary findings, версия 3.3. Планируется применение данной программы в качестве дополнительного скрининга для всех пробандов, вне зависимости от клинической симптоматики.